不愛芭比娃娃卻愛汽車，2歲“女童”腹腔藏著睾丸

像安安這樣性別“不清晰”的孩子，教授每年都會遇到二、三十例。“性分化異常(DSD)其實離我們不遠，只不過很多人不知道這種疾病的存在罷了。”

教授又舉出一個例子。佳佳是個2歲8個月的女孩，來自四川。她性格外向，不愛芭比娃娃，卻愛玩汽車。由于“陰蒂肥大”，父母帶她到當地醫院就診，染色體結果竟然是46,XY(男性)，腹腔還長著一對睾丸。

女兒居然是個“男兒身”？佳佳的父母瞬間驚呆了。在輾轉多家醫院，對于不同的診斷結果遊移不定之下，佳佳來到教授所在醫院。教授召集專家組進行反複討論，根據佳佳的臨床症狀、體征、內分泌性激素水平及心理測試等，最終下了結論——“雄激素不敏感綜合征”。

“佳佳年齡還這麽小，父母替她盲目選定男女性別呢，對于她自己來說不太公平。所以我們建議暫時保留睾丸，定期隨訪，等到佳佳長大後，按照自己的意願，做出更科學的性別選擇。”

教授表示，目前性分化異常(DSD)的診斷和治療在臨床上非常困難。

第一，事實上，人類性別的分類依據有很多，包括性染色體性別、性腺性別、內外生殖器性別、性激素性別、社會性別、心理性別等等。要弄清楚這些，並從中整理和總結出每一例患者的個性化診斷，需要耗費大量的時間和精力，而且依舊可能存在模棱兩可的情況。

第二，找尋真正的致病點，無疑于“大海撈針”。雖然基因檢測技術有助于提高對疾病的認知，但對于性分化異常，出現很多未知點或已知結果無法和臨床症狀匹配的情況，需要進一步研究。