導讀: 在我们在阳光下嬉笑打闹时,你可曾注意这么一群人,他们,行走在生命的薄冰上,每一次触碰都可能引发无法挽回的危机——血流不止,脆弱如玻璃。他们是血友病患者,俗称&l
在我們在陽光下嬉笑打鬧時,你可曾注意這麽一群人,他們,行走在生命的薄冰上,每一次觸碰都可能引發無法挽回的危機——血流不止,脆弱如玻璃。他們是血友病患者,俗稱“玻璃人”。
來自北京的端端(化名),卻與這份“脆弱”有著不解之緣。她的弟弟是“玻璃人”中的一員,而她本人,則爲血友病基因攜帶者。
爲了打破基因裏的枷鎖,孕育出健康的下一代,端端選擇了三代試管技術。不料,好不容易“過關斬將”拿到胚胎,卻被不起眼的“免疫異常”突襲,差點功虧一篑,究竟是怎麽回事?
阻斷基因“魔咒”
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她決心赴泰三代試管
2021年初,備孕中的端端和丈夫第一次走進了遺傳門診,此刻的她步伐沈重,心中交織著恐懼與不安。
因爲就在前幾天,29歲的她查出了X染色體上F8基因雜合變異,爲血友病A變異攜帶者,該變異導致F8蛋白第391位精氨酸變異爲組氨酸,該基因可導致血友病。
一連串的醫學術語,仿佛家族命運中無法回避的詛咒。回顧端端的家族病史,其母親是血友病基因攜帶者,而其弟弟則不幸爲發病者——每一次突如其來的出血,都是對生命不小的考驗,漫長的恢複期,則是家人心中難以愈合的傷……
面對這樣的現實,端端深知,自己雖未發病,卻如同母親一般,站在了遺傳的十字路口。醫生的話語如同冰冷的判決,自然受孕,對她而言,無異于一場充滿未知與危險的“盲盒遊戲”。女孩,有一半可能成爲下一個攜帶者;而男孩,則有一半可能重蹈弟弟的覆轍。
科普注解:
血友病最主要的表現是出血,其特點是延遲、持久的、緩慢的滲血,急性大出血較少見。
尤其是輕度外傷、小手術(包括拔牙)、磕碰後,常常出血不止,但有很多情況下會表現爲無任何誘因、自發性的出血,如牙龈滲血、關節紅腫等。更糟糕的是,血友病它具有遺傳性,多數患者生來患病且有家族史。
爲了避免這種不可控的情況發生,最終端端和家人在醫生建議下,決定借助三代試管技術————胚胎植入前單基因遺傳病檢測技術(PGT),選擇健康的胚胎植入,從源頭將遺傳病阻斷。
不久後,端端四處查詢資料,了解到泰國先進的三代試管技術,經過多方對比,最終夫婦倆將目光投向了花生醫療拉瑪3生殖中心。
事業生娃兩不誤
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中泰一体化 单次赴泰短至3天
作爲全國領先的生殖專科連鎖品牌,花生醫療在國內外12城開設22家分院,而拉瑪3生殖中心則爲其全資建設的海外試管中心。這裏,泰國頂尖的生殖與胚胎專家彙聚一堂,攜手世界頂級的實驗室裝備與技術,共同締造了令人矚目的高養囊佳績。
對端端而言,作爲實打實的“品牌控”,大品牌的背書自然是她信賴的基石。但真正觸動她的是拉瑪3獨創的“中泰一體化”服務模式。
作爲職場與家庭的平衡者,她深知時間的金貴。她夢想著既能擁抱泰國的醫療前沿,又不讓生活的節奏因此打亂。拉瑪3的這項創新服務,仿佛是爲她量身定制的解決方案:
在國內,她可以安心完成促排、預處理與保胎等前期准備;而在泰國,則能享受到世界頂尖的取卵、養囊、胚胎篩查與移植技術。單次赴泰最短三天,便能最大化利用兩國醫療資源優勢,省時、省錢、更省心。
2枚胚胎 2次机会
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中泰无缝对接 第2次移植诞下萌娃
2021年10月,端端夫婦在醫療顧問的建議下,來到花生醫療朝陽分院,見診了資深輔助生殖與內分泌醫生蘆曉琳主任。
得知端端的訴求後,蘆曉琳主任鼓勵她們勇敢通過試管技術解決困境。她先是幫助他們完善了試管前的檢查,雙方經過調理後,順利進入試管周期。
促排期間,客戶主管爲端端建立了服務群組,爲她整理了出國前的物品准備清單、注意事項,同時協助其辦理機票和簽證等。
第1次赴泰取卵,無過篩胚胎
第1次促排,蘆主任爲端端選擇了長方案,她定時檢測其卵泡生長的情況和對激素藥物的反應,適時給予微調。
10月,端端赴泰取卵10枚,成功養囊4枚,但遺憾的是,實驗室第1次GPT篩查,因攜帶致病基因,4枚胚胎竟然全軍覆沒。
第2次赴泰取卵,2枚胚胎過篩
經過短暫的休整,2022年2月,端端再次啓動促排計劃,這一次通過拮抗劑方案,她赴泰獲卵12枚。
經胚胎師的精心培育,成功養囊6枚,可喜的是,這一次,其中2個胚胎順利通過三代技術篩查,爲可移植健康寶寶。
第1次赴泰移植,孕10周胎停
進入移植周期後,在蘆曉琳主任建議下,端端完善了激素四項和內膜容受性超聲,診斷爲子宮動脈阻力高,經用藥調理後,于2022年4月29日移植D5胚胎1枚,隨後順利開獎成功,HCG49.8!
但不幸的是,端端自早孕6周+,開始出現陰道出血情況,雖然及時給予保胎處理,依然在孕10周出現胎停,與寶寶失之交臂。
面對僅剩的最後1枚胚胎,端端痛定思痛,不敢再輕易移植,開始全力排查問題,確保萬無一失。
針對端端的病情,蘆曉琳主任邀請花生醫療生殖免疫專家王靜怡爲她聯合診治。經驗豐富的王靜怡主任認爲排除了種子、宮腔、土壤等因素,端端胎停育的源頭很可能是免疫問題,遂建議她完善免疫全套檢查。
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果然,隨著檢查結果的出爐,端端陸續被確診爲:抗磷脂綜合征、高同型半胱氨酸敗血症、甲減、維生素D缺乏等疾病。針對她的情況,王主任針對性制定了個性化用藥方案。
調整免疫問題,再次移植誕下小公主
調整修養了幾個月,2023年3月,端端再次進入移植周期,在蘆曉琳主任建議下,這1次,她采用了降調方案移植。
5月5日,端端帶著免疫藥物前往拉瑪3生殖中心,成功移植D5胚胎1枚,隨後返院保胎,順利通過NT大關!
面對前所未有的成績,端端驚喜不已。隨後在王靜怡主任持續精細化診治下,一路平安,後在今年順利誕下一枚女寶。在僅有2枚胚胎、2次機會的條件下,端端穩穩抓住上岸了,她覺得自己很幸孕,感歎遇到了適合的醫生及中泰合璧理想的醫療模式。
花生醫療科普
抗磷脂綜合征是一種非炎症性自身免疫性疾病,以體內産生大量的抗磷脂抗體(APL),包括抗心磷脂抗體(ACA)、抗β2糖蛋白抗體(β2GP1)、狼瘡抗凝物(LA)爲主要特征。
臨床表現包括動靜脈血栓形成、病理妊娠、血小板計數減少等,是複發性流産及反複種植失敗最爲重要且可以治療的病因之一。
臨床上有5%~20%的複發性患者可檢出抗磷脂抗體,其中未經治療者再次妊娠的活産率將降低至10%。
因此抗磷脂綜合征與血液的高凝狀態、血栓形成及胚胎著床都有關系,有可能導致複發性流産及反複種植失敗,如果有複發性流産及反複種植失敗的女性,一定要警惕抗磷脂綜合征的可能。
※爲保護客戶隱私,文中治療細節、時間線及人名等敏感信息均已模糊處理